หลังจากที่ได้เห็นสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งถึงห้าคน ชายคนหนึ่งจึงถามตัวเองซ้ำแล้วซ้ำเล่าว่า "ทำไมเรื่องแบบนี้ถึงเกิดขึ้น?"

ครอบครัวนี้มีสมาชิก 5 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง

เมื่อไม่นานมานี้ ลอว์เรนซ์ อิงกราสเซีย (นักข่าวชาวอเมริกัน) ได้เล่าเรื่องราวของครอบครัวของเขา ซึ่งสมาชิกหลายคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็ง

ลอว์เรนซ์เขียนในหนังสือพิมพ์เดลีเมล์ว่า "หลายครอบครัวได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็ง แต่มีเพียงไม่กี่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ครอบครัวของผมก็เป็นหนึ่งในนั้น โรคมะเร็งเป็นภัยร้ายต่อครอบครัวของผมมานานกว่าครึ่งศตวรรษแล้ว"

นักข่าวชายเล่าว่า สมาชิกในครอบครัวของเขา 5 คนเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง โดย 4 คนเสียชีวิตก่อนอายุ 45 ปี

ลอว์เรนซ์ อิงกราสเซีย (นักข่าวชาวอเมริกัน) กล่าวว่าสมาชิกในครอบครัวของเขา 5 คนเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง

"ก่อนอื่นเลย แม่ของฉันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมตอนอายุ 30 กว่าปี และเสียชีวิตตอนอายุ 42 ปี ในปี 1968 น้องสาวคนเล็กของฉันเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งในช่องท้องตอนอายุ 24 ปี ในปี 1981 หกปีต่อมา น้องสาวอีกคนของฉันก็เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งปอดตอนอายุ 32 ปี" ลอว์เรนซ์เขียนไว้

นอกจากนี้ หลานชายของลอว์เรนซ์เสียชีวิตเมื่อต้นปี 2019 หลังจากป่วยเป็นเนื้องอกในกระดูก

นักข่าวชายกล่าวต่อว่า "พี่ชายของผมได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งปอดเมื่ออายุ 46 ปี แต่ก็หายดี หลังจากนั้น เขาก็เป็นมะเร็งชนิดอื่นๆ อีกหลายชนิด ก่อนจะเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งตับอ่อนเมื่ออายุ 69 ปี"

หลังจากที่ได้เห็นสมาชิกในครอบครัว 5 คนเสียชีวิตจากโรคมะเร็ง ลอว์เรนซ์ถามตัวเองซ้ำแล้วซ้ำเล่าว่า "ทำไมเรื่องนี้ถึงเกิดขึ้น? ไม่มีอะไรที่เราทำได้เลยหรือ? ทำไมฉันถึงเป็นคนเดียวในบรรดาพี่น้อง 4 คนที่ไม่เป็นมะเร็ง? ฉันจะเป็นคนต่อไปหรือเปล่า?"

เป็นเวลานานที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งไม่มีคำตอบ

ภาพถ่ายพี่น้องตระกูลลอว์เรนซ์ทั้งสี่คนในวัยเด็ก ลอว์เรนซ์ (คนที่สองจากขวา) เป็นคนเดียวที่ยังมีชีวิตอยู่

กระบวนการระบุ 'ตัวการ' ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง

เรื่องราวของชาร์ลี หลานชายของลอว์เรนซ์ น่าเศร้าใจเป็นพิเศษ เมื่ออายุได้สองขวบ ชาร์ลีได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน และมีโอกาสรอดชีวิตเพียง 20% เท่านั้น

การฉายรังสีทำให้พัฒนาการของขากรรไกรของชาร์ลีหยุดชะงัก ส่งผลให้ใบหน้าเสียรูป เขาต้องเข้ารับการผ่าตัดแก้ไขหลายครั้งตลอดสองทศวรรษต่อมา

ลอว์เรนซ์เล่าว่า "ระหว่างการรักษาครั้งแรกของชาร์ลี แพทย์สังเกตเห็นว่าจำนวนผู้ป่วยโรคมะเร็งในครอบครัวของฉันนั้นผิดปกติ พวกเขาจึงนำชิ้นส่วนผิวหนังจากแขนของเราไปตรวจเพื่อหาความผิดปกติ"

"แต่พวกเขาไม่พบสิ่งใดที่น่าสงสัย อาจเป็นเพราะมะเร็งแต่ละชนิดแตกต่างกัน แพทย์จึงไม่คิดว่าสาเหตุจะมาจากพันธุกรรม"

ในที่สุด ในปี 2014 (46 ปีหลังจากที่แม่ของลอว์เรนซ์เสียชีวิต) แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านมะเร็งได้แนะนำให้พี่ชายของเธอเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรม แพทย์ค้นพบในที่สุดว่ายีนของครอบครัวได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Li-Fraumeni ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อยีนต้านมะเร็ง p53 สูญเสียความสามารถในการป้องกันการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติ

แพทย์ผู้บุกเบิกสองท่าน คือ เฟรเดอริค ลี และ โจเซฟ ฟรอเมนี จูเนียร์ ใช้เวลาหลายทศวรรษในการวิจัยเพื่อทำความเข้าใจกลุ่มอาการนี้ กลุ่มอาการนี้หายากมาก โดยพบเพียง 5,000 ถึง 10,000 ครอบครัวจากทั้งหมด 125 ล้านครอบครัวในสหรัฐอเมริกา

แตกต่างจากยีนหลายชนิดที่รู้จักกันในชื่อยีนก่อมะเร็ง เช่น ยีน BRCA ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ การกลายพันธุ์ของยีน p53 สามารถนำไปสู่มะเร็งหลายชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย

สัญญาณบ่งชี้อย่างหนึ่งคือ ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตั้งแต่ระยะแรก ซึ่งบางครั้งอาจเป็นมะเร็งหลายชนิด และสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ก็ได้รับการวินิจฉัยในลักษณะเดียวกันด้วย

ผู้ที่เป็นโรค Li-Fraumeni มีความเสี่ยง 50% ที่จะป่วยเป็นมะเร็งเมื่ออายุ 40 ปี ซึ่งสูงกว่าประชากรทั่วไปถึง 10 เท่า และมีความเสี่ยง 95% ตลอดช่วงชีวิต

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์นี้

ลอว์เรนซ์ถ่ายรูปกับน้องสาวของเขาในปี 1974

อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองมะเร็งเป็นประจำในครอบครัวที่มีประวัติกลุ่มอาการนี้ สามารถช่วยตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มต้นได้ การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการตรวจคัดกรองมะเร็งในระยะเริ่มต้นช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ

ลอว์เรนซ์กล่าวว่า "บางครั้งฉันก็สงสัยว่ามันจะดีกว่าไหมถ้าเรารู้เรื่องการกลายพันธุ์ในครอบครัวของเราเร็วกว่านี้ บางทีเราอาจจะระมัดระวังมากขึ้น และอาจตรวจพบมะเร็งบางชนิดได้เร็วกว่านี้"

"แต่ไม่มีทางรู้ได้ว่ามันจะสร้างความแตกต่างหรือไม่ เพราะมะเร็งนั้นอันตรายมาก แม้แต่การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ ก็ไม่รับประกันว่าจะรอดชีวิต"

"ในปี 2015 หนึ่งปีหลังจากที่ได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรค Li-Fraumeni ฉันตัดสินใจเข้ารับการตรวจหลังจากที่ลูกสาวของฉันคะยั้นคะยอให้ฉันทำอย่างต่อเนื่อง"

"ถึงแม้จะมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ แต่ฉันได้รับแจ้งว่ามีโอกาสเพียง 50% ที่ฉันจะได้รับยีนกลายพันธุ์จากแม่ หลังจากรอมาหนึ่งเดือน ฉันก็ได้รับผลตรวจ: ผลเป็นลบ"

"ผมโชคดีที่รอดพ้นจากคำสาปของครอบครัว ผมจะไม่ส่งต่อคำสาปนี้ให้ลูกๆ ของผม"

ลอว์เรนซ์หวังว่าวงการแพทย์จะค้นพบวิธีรักษาโรค Li-Fraumeni ได้ในเร็ววัน

“เรื่องนี้อาจจะไม่เกิดขึ้นในเร็ว ๆ นี้ แต่ฉันเชื่อว่าสักวันหนึ่งจะมีวิธีรักษา ด้วยความช่วยเหลือจากแพทย์ผู้ทุ่มเทและสมาคมโรคหลี่-ฟราเมนี” นักข่าวกล่าว “และครอบครัวอย่างพวกเราจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานอย่างที่เคยประสบมาอีกต่อไป”