เด็กหญิงวัย 4 ขวบกระหายน้ำรุนแรง — พ่อแม่ช็อกหนักเมื่อได้ฟังคำวินิจฉัยจากแพทย์

หลังอายุได้ 14 เดือน เด็กหญิงเริ่มดื่มน้ำมากผิดปกติ — มากถึงวันละ 4 ลิตร
เธอติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้งและมีความอยากอาหารเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ
นี่คือสัญญาณของภาวะร้ายแรงที่ไม่มีใครคาดคิดมาก่อน

คริสติน อูลริช (Christine Ulrich) เจ้าหน้าที่อัลตราซาวด์จากเมืองพาล์มโคสต์ รัฐฟลอริดา สหรัฐอเมริกา เล่าว่า ลูกสาวของเธอชื่อ เวดา (Veda) เคยเป็นเด็กที่รักการเต้น การวาดภาพ และพูดคุยเก่ง
แต่ตอนนี้ เวดาไม่สามารถพูดได้อีกแล้ว — แม้แต่ถือดินสอสีก็ยังทำไม่ได้

เมื่อ 3 ปีก่อน แพทย์ได้วินิจฉัยว่าเวดาป่วยด้วย โรคซานฟิลิปโป (Sanfilippo syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากและร้ายแรง มักถูกเรียกว่า “ภาวะสมองเสื่อมในเด็ก”

“ตั้งแต่รู้ผลวินิจฉัย ชีวิตของลูกสาวเปลี่ยนไปอย่างสิ้นเชิง”
อูลริช วัย 37 ปี กล่าวกับ Newsweek “มันยากมากที่จะเห็นลูกค่อยๆ เสื่อมถอยไปต่อหน้าต่อตา”

ก่อนหน้านั้น เวดาเป็นเด็กที่ชอบขีดเขียนและจำชื่อคนในครอบครัวได้ทั้งหมด
แต่ตอนนี้ เธอไม่สามารถสื่อสารได้อีกเลย

อูลริชบอกว่า แม้เวดาจะอายุ 5 ขวบ แต่พัฒนาการทางจิตใจเทียบเท่าเด็กอายุเพียง 1 ขวบเท่านั้น
การสื่อสารที่ยากลำบากทำให้เธอมักหงุดหงิดและร้องไห้บ่อย
“บางครั้งนั่งดูทีวีอยู่ดีๆ ก็ร้องไห้ไม่หยุดเป็นชั่วโมง” เธอกล่าว

---

ในช่วงอายุ 14 เดือน เวดายังพัฒนาปกติเหมือนเด็กทั่วไป — เดินได้ก่อนอายุ 1 ขวบ และเริ่มพูดคำแรกๆ
แต่ไม่นานหลังจากนั้น พ่อแม่สังเกตเห็นว่าเธอดื่มน้ำมากเกินไป กินเยอะขึ้น และติดเชื้อบ่อยครั้ง โดยเฉพาะทางเดินหายใจและหู

“ลูกดื่มน้ำวันละสี่ลิตรได้เลย เรากลัวว่าเธอจะเป็นเบาหวาน”
อูลริชเล่า “แต่ผลตรวจกลับไม่พบโรคเบาหวาน แพทย์ก็ไม่หาสาเหตุอื่นได้”

ระหว่างนั้น ความสามารถในการพูดของเวดาก็ลดลงเรื่อยๆ จากเด็กที่พูดได้ชัด กลายเป็นเงียบสนิท
ครอบครัวคิดว่าเธออาจมีภาวะออทิสติก จึงเริ่มทำกายภาพและฝึกพูด

---

จนกระทั่งวันที่ 2 มิถุนายน 2022
อูลริชบังเอิญดูวิดีโอเด็กหญิงคนหนึ่งที่มีหน้าตาคล้ายเวดาอย่างมาก และเด็กคนนั้นป่วยเป็นโรคซานฟิลิปโป

ตามข้อมูลจากมูลนิธิ Cure Sanfilippo Foundation เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีลักษณะใบหน้าเฉพาะ เช่น หน้าผากโหนก คิ้วหนา ริมฝีปากอวบ และจมูกใหญ่กว่าปกติ

“ตอนเห็นวิดีโอ ฉันรู้สึกเหมือนหัวใจถูกบีบ”
เธอกล่าว “ฉันให้สามี เจริโค อายุ 35 ดู และใบหน้าเขาก็ซีดเผือด”

ไม่นานหลังจากนั้น ครอบครัวจึงพาเวดาไปตรวจทางพันธุกรรม
สามเดือนต่อมา ผลยืนยันว่าเวดาป่วยเป็น Sanfilippo Syndrome ซึ่งเกิดขึ้นเพียง 1 ใน 70,000 รายต่อปี

---

นับตั้งแต่ได้รับการวินิจฉัย ครอบครัว Ulrich ได้ต่อสู้ไม่หยุดเพื่อระดมทุนและสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคนี้
แต่จนถึงตอนนี้ ยังไม่มีวิธีรักษาที่ได้รับอนุมัติ

“ฉันเสียใจมากที่รู้ว่าลูกจะจากไปตั้งแต่ยังเล็ก และกลัวว่าฉันจะไม่สามารถช่วยให้เธอสบายได้”
อูลริชกล่าวทั้งน้ำตา “ฉันโกรธที่เธอต้องเผชิญกับชะตาแบบนี้ — ไม่มีเด็กคนไหนสมควรเจ็บปวดขนาดนั้นเลย”

เธอกล่าวต่อว่า

“ฉันกลัวว่าจะช่วยชีวิตลูกไม่ได้ มันทรมานมากที่ต้องเห็นลูกพยายามทำกายภาพทุกวัน ทั้งที่รู้ว่าวันหนึ่งความสามารถเหล่านั้นจะหายไปหมด”

---

โรคซานฟิลิปโป (Sanfilippo syndrome) เป็นหนึ่งในกลุ่มโรค Mucopolysaccharidosis (MPS) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ช่วยสลายสารไกลโคซามิโนไกลแคน (glycosaminoglycan) ทำให้สารเหล่านี้สะสมในร่างกาย และส่งผลต่อทั้งร่างกายและสมอง

ลักษณะของโรคคือการเสื่อมถอยทางระบบประสาท — เด็กแรกเกิดดูปกติ แต่เมื่อโตขึ้นจะเริ่มมีอาการเช่น

• พฤติกรรมเปลี่ยนแปลง นอนไม่หลับ

• เคยพูดได้หรือเรียนหนังสือได้ แต่กลับสูญเสียความสามารถนั้นไป

• บางรายติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆ หรือมีพัฒนาการทางสมองช้ากว่าปกติ

• โครงกระดูกผิดรูป ข้อติดแข็ง และอาจมีอาการชัก

เด็กที่ป่วยมักมีรูปร่างปกติ ผมดกแต่เส้นผมหยาบ ร่างกายมีขนมาก คิ้วหนาและติดกัน จมูกแบนปลายเชิด
อาการของแต่ละคนอาจเริ่มช้าหรือเร็วต่างกัน

โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ระยะ:

1. ระยะแรก (ก่อนเข้าเรียน) – เด็กซนมากแต่พัฒนาการเริ่มช้ากว่าเพื่อน ถ้าพบแพทย์ที่มีประสบการณ์อาจตรวจพบได้จากการตรวจปัสสาวะหรือเลือด

2. ระยะสอง (ช่วงประถมต้น) – เด็กเริ่มซนผิดปกติ ไม่อยู่นิ่ง พูดน้อยลง หรือลืมสิ่งที่เคยรู้

3. ระยะสาม (ระยะสุดท้าย) – เดินไม่มั่นคง ล้มบ่อย และในที่สุดไม่สามารถเดินได้อีก